2024年2月29日是第17個“國際罕見病日”。襄陽市中心醫(yī)院開展以“關注罕見、點亮生命之光，弱有所扶、踐行人民至上”為主題的第十七屆國際罕見病日活動——SMA科普及高危患者招募活動。
目前全球共確定罕見病大約7000種。研究顯示，80%以上的罕見病由遺傳因素導致，50%在出生或兒童期發(fā)病，近1/3的罕見病患兒生存時間不超過5歲。
疾病介紹：
脊髓性肌萎縮癥SMA是一種罕見嚴重的致殘致死性神經(jīng)肌肉疾病，患者呈現(xiàn)出進行性的肌無力、肌萎縮，嚴重的可能危及生命，但一般不影響智力。作為兩歲以下兒童的“遺傳病頭號殺手”，SMA的患病人群覆蓋全年齡段。
SMA在新生兒中發(fā)病率為1/10000，常規(guī)人群中，約每40-50人就有1個是SMA致病基因攜帶者，從致病基因攜帶率來看，SMA也屬于罕見病中的常見病。
隨著罕見病藥物的上市，SMA成了為數(shù)不多的有藥可治的罕見病，然而，由于該病可能發(fā)生在不同的年齡階段，且癥狀初期表現(xiàn)和嚴重程度各不相同，極有可能造成延遲診斷或漏診、誤診，而接受治療的比例則更低。目前，預估全球范圍內約30%的SMA患者接受了疾病修正治療，而中國的治療比例預計僅15%。因此早篩早診早治對于改善患者預后、減輕家庭及社會負擔具有重要意義。
SMA臨床表現(xiàn)為進行性、對稱性、以肢體近端為主的肌無力與肌萎縮。根據(jù)發(fā)病時間與臨床表型5型：
招募條件
為響應國家罕見病政策，推進SMA早篩、早診、早治，襄陽市中心醫(yī)院遺傳與罕見病辦公室開展SMA高?；颊哒心蓟顒?，對下列高危人群，專家團隊免費評估，對疑似患者提供免費基因篩查。
本次活動不僅限于SMA高?；颊叩暮Y查，對其他兒童及成人罕見病、遺傳性疾病，均可進行評估、報告解讀、遺傳咨詢及必要的免費基因篩查。
襄陽市中心醫(yī)院是全國首批罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院，率先成立“遺傳與罕見病門診”，下設有神經(jīng)內科罕見病門診、兒科罕見病門診、婦產科罕見病門診、血液科罕見病門診、腎病科罕見病門診、眼科罕見病門診等，并組建一個由臨床專家、影像學專家、分子診斷專家及遺傳學專家等組成的MDT團隊，為疑難罕見病提供一站式診療服務。
門診時間:
南院區(qū)：
遺傳與罕見?。ㄉ窠?jīng)內科）：每周二下午
遺傳與罕見病（兒科）：每周四下午
遺傳與罕見?。▼D產科）：每周四下午
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北院區(qū)：
遺傳與罕見?。ㄉ窠?jīng)內科）：每周五上午
東津院區(qū)：
遺傳與罕見?。ㄑ簝瓤疲好恐芩纳衔?/span>
遺傳與罕見病（腎病內科）：每周四上午
聯(lián)系微信：（添加時請備注“罕見病篩查”）
遺傳與罕見病辦公室 陳明
